Гемохроматоз: особливості хвороби, порушення обміну речовин

Гемохроматоз: особливості хвороби, порушення обміну речовин

Гемохроматоз є спадковим порушенням обміну речовин, при якому організм поглинає зі звичного харчування занадто великий обсяг заліза. Перевантаження залізом, яке не йде на синтез клітин крові, призводить до накопичення його в серці, підшлунковій залозі, провокації патології печінки. Відкладення заліза в тканинах можуть викликати небезпечні для життя стани, включаючи цироз або рак печінки, діабет і серцеву недостатність. Ранні симптоми хвороби неспецифічні, а іноді взагалі відсутні. При пізній діагностиці провокуються небезпечні для життя ускладнення. Однак при ранньому виявленні та лікуванні люди з гемохроматозом можуть мати нормальну тривалість життя.

Харчування: надходження заліза з їжею

Організм отримує залізо в основному з харчування, причому найбільша кількість харчового заліза надходить з червоного м'яса, а також зі збагаченого залізом хліба і злаків. Зазвичай організм поглинає близько 10% заліза з харчування, яке він вживає. Але люди з гемохроматозом можуть поглинати в п'ять разів більше, вживаючи цілком звичне харчування. Залізо стає частиною гемоглобіну крові, а його надлишок транспортується в усі тканини організму. Він накопичується в серці, підшлунковій залозі і особливо в печінці через посилене кровопостачання органу. Надлишок заліза викликає перевиробництво вільних радикалів, що призводить до пошкодження органів. Організм не має природного способу позбутися зайвого заліза, яке постачає харчування. Після всмоктування залізо не втрачається до тих пір, поки не буде втрачена кров. Тому часткове видалення крові (кровопускання) залишається одним з варіантів лікування.


Особливості хвороби

Гемохроматоз був вперше описаний в 1800-х роках, і до 1935 року була з'ясована спадкова природа хвороби - вона викликана мутацією гена. Люди, які успадковують генетичну мутацію від обох батьків, зазвичай хворіють важкою формою хвороби. У тих, хто успадковує дефектний ген тільки від одного батька, гемохроматоз зазвичай не розвивається, але у нього все ж може спостерігатися підвищене засвоєння заліза з їжі. У той час як генетичні дефекти, що ведуть до гемохроматозу, присутні при народженні, симптоми хвороби рідко з'являються до зрілого віку. В першу чергу прояви спостерігаються у чоловіків середнього віку північноєвропейського походження і у жінок в постменопаузі. Незважаючи на його широке поширення серед людей, спадковий гемохроматоз дуже складно діагностується.

Чому виникає патологія печінки?

Печінка - орган, який найбільше страждає при гемохроматозі. Функції печінки складно переоцінити, вона життєво необхідна: зберігає вітаміни, запасну форму глюкози (глікоген) і залізо, контролює виробництво і видалення холестерину, очищає організм від шлаків, знешкоджує потенційно шкідливі хімічні речовини і видаляє бактерії з кровотоку при боротьбі з інфекцією. Також печінка виділяє жовчні кислоти, необхідні для травлення і засвоєння основних поживних речовин, вона перетворює поживні речовини на фактори згортання і антитіла, допомагаючи зупинити кровотечу і боротися з вірусами і мікробами.

Печінка - це найбільший орган в організмі, вона розташована в правому боці, під ребрами. Вона важить близько 1300 г у жінок і 1800 г у чоловіків, отримує величезний обсяг крові, в середньому понад 1500 мл на хвилину. У людини з гемохроматозом великий обсяг крові, яка прокачується через печінку, призводить до високого рівня відкладення в її тканинах заліза, яке може призвести до патології печінки, раку або печінкової недостатності.

Якщо виникає патологія печінки з гострою її недостатністю, людина може прожити лише кілька діб. Але печінка має дивовижну здатність до самовстановлення. Навіть якщо до 75% її обсягу вражається або руйнується, після усунення ушкоджувальних факторів, уражені області замінюються новими, здоровими клітинами печінки і продовжують виконувати свої основні функції. Але при гемохроматозі формується прогресуюча патологія печінки - цироз, заміщення тканин сполучною тканиною, що знижує її функції і, в кінцевому підсумку, призводить до смерті. Цироз є одним з ускладнень, викликаних нелікованим гемохроматозом.

Причини патології: зміни обміну речовин

Гемохроматоз є спадковим захворюванням, що змінює обмін речовин, зокрема - метаболізм заліза. Він викликаний дефектом в гені, який є ключовим для регулювання кількості заліза, що поглинається з їжі. Існує дві відомі мутації цього гена, позначені як C282Y небудь H63D. З цих двох мутацій C282Y є більш значущою щодо патології обміну речовин. Мутація змінює білок таким чином, що спотворює чутливість організму до заліза. Аномальна робота гена командує організму продовжувати поглинати залізо, навіть якщо його вже достатньо. Через деякий час, це додаткове залізо стає токсичним для печінки та інших органів, порушує обмін речовин.

Люди з клінічним гемохроматозом, як правило, успадкували мутацію C282Y від обох батьків. Є і ще два варіанти хвороби - ювенільний і неонатальний гемохроматоз. Вони виникають в результаті мутації в гені, що кодує білок, званий гемоувелін.


Існує невелика група пацієнтів з клінічним гемохроматозом, але без мутацій в гені. Їх хвороба вважається спадковою, але генетична причина досі не знайдена.

Фактори ризику: спадковість, втрати крові, вік

Основним фактором ризику розвитку гемохроматозу є наявність двох батьків з даним захворюванням (або носіїв дефектного гена). Людина, яка має тільки одного з батьків з гемохроматозом (або дефектами генів), схильна до ризику підвищеної абсорбції заліза і повинна бути обстежена. У нього береться кров на рівень заліза, і проводяться генетичні тести.

Вік і стать відіграють певну, але не ключову роль. Хоча чоловіки і жінки успадковують генетичний дефект, у чоловіків, як правило, діагностується спадковий гемохроматоз у більш молодому віці, ніж у жінок. Можливо, це пов'язано з тим, що чоловіки не втрачають кров через менструації і у них накопичення заліза вище. У середньому у чоловіків розвиваються симптоми, і діагноз ставиться у віці від 30 до 50 років. Для жінок середній вік діагнозу становить близько 50 років, коли припиняються менструації і кров із залізом перестає губитися щомісяця.