Профілактика спадкових захворювань

Профілактика спадкових захворювань

 


У сім 'ї народилася дитина з генетичним відхиленням? Чи варто звинувачувати себе батькам? Зрозуміло, ні. Оскільки причиною є наявність дефекту в хромосомах або генах, зміни в яких відбулися задовго до настання вагітності.


Народження та виховання здорової дитини - прагнення кожного батька

Для цього необхідно планувати дітонародження, яке включає в себе кілька етапів.

Первинна профілактика - до вагітності

* Вибір оптимального віку для продовження роду: жінки - від 20 до 35 років, чоловіки - до 45 років. При настанні вагітності в більш пізньому віці збільшується ймовірність народження дитини з спадковим захворюванням - наприклад, з синдромом Дауна. Вважається, що організм жінки готовий до виношування тільки після 20 років, але з цього приводу ведуться дискусії.  
* Виявлення в обох подружжя однакового дефекту в генах і/або хромосомах. За наявності високого ризику народження дитини з важкими генетичними відхиленнями (понад 20%) рекомендується використання методів екстракорпорального запліднення.
* Відмова від споріднених шлюбів.

Вторинна профілактика - під час вагітності

Виявлення важких спадкових захворювань на ранніх термінах з подальшим перериванням вагітності за згодою батьків. Звичайно, це не найкращий вихід, але зараз - єдиний на цьому етапі.

Однак, на жаль, деякі батьки з релігійних або інших міркувань не йдуть на такий крок.

Третинна профілактика - після народження дитини

При деяких захворюваннях своєчасне виявлення та призначення лікування дозволяє нормалізувати роботу органів і зменшити вираженість відхилень.

Вроджений гіпотиреоз - знижена або відсутня функція щитовидної залози.


Основа лікування - довічний прийом гормонів щитовидної залози.

Целіакія - непереносимість білка глютену, який міститься в злакових культурах: пшениці, житі, ячмені, вівсі.

Основа лікування - довічне виключення з харчування злаків.

Галактоземія - порушення перетворення цукру на глюкозу. Виявляється непереносимістю молока, молочних сумішей та деяких продуктів, що містять цукор (вуглеводи).

Основа лікування - виключення з харчування молочних продуктів, хлібобулочних виробів і деяких інших продуктів.

Метилмалонова ацидурія - порушення утворення глюкози з не цукровмісних речовин (білків).

Основа лікування - протягом усього життя харчування з високим вмістом вуглеводів, але невеликим - білка.


Фенілкетонуря - порушення обміну незамінною амінокислоти фенілаланіну. В організмі накопичується фенілаланін і його токсичні продукти.

Основа лікування - вживання лікувальних продуктів харчування (наприклад, для немовлят - спеціальні суміші) і натуральних продуктів, що містять мало білка. Можливе скасування такого харчування по досягненню дитиною статевого дозрівання.

Музовісцидоз - вражаються залози всіх органів, які виділяють слиз: бронхи, підшлункова залоза, кишківник, статеві залози. Посилюється в 'язкість і густота сер.

Основа лікування - довічний прийом ферментів, що розріджують слиз.

Адреногенітальний синдром - корою надниркових людей збільшується вироблення гормонів андрогенів.


Основа лікування - довічний прийом переднизолону або гідрокортизону.

На нотатку

Для виявлення фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, муковісцидозу, галактоземії та адреногенітального синдрому проводиться скринінг дослідження всіх новонароджених дітей у пологовому будинку.

У нашому наступному матеріалі - детальніше про неонатальний скринінг, а також захворювання, що виявляються з його допомогою.

Чи можна "обхитрити" гени і хромосоми?

За статистикою під впливом несприятливих факторів близько 20% мутацій, виникають у батьків, які потім вони можуть передавати своєму малюку. У результаті розвивається хвороба - хромосомна аномалія. Однак такі дефекти, як правило, не передаються далі наступним поколінням.


Решта 80% дістаються дитині від предків - справжні спадкові захворювання, які з певною частотою з 'являються у нащадків.

Тому слід піклуватися про здоров 'я, починаючи з дитячого віку.

Чому важливо дотримуватися правил природи?

Кожна дівчинка народжується з обмеженою кількістю яйцеклітин, який розрахований на певний період - фертильний або дітородний вік. Після статевого дозрівання в нормі щомісяця одна з них стає готова до запліднення для продовження роду.

Тим часом наш генетичний апарат "ніжний", тому під впливом несприятливих факторів можуть виникати дефекти в генах або хромосомах. На жаль, мутації в них аж ніяк не "обнуляються", а накопичуються і потім можуть передаватися дитині.

Тобто виникають порушення в хромосомах тут і зараз в конкретній яйцеклітині або сперматозоїді під впливом несприятливих факторів. Наприклад, радіації або лікарських препаратів.


Що робити майбутнім батькам, поки не прийде вагітність?

Молодим жінкам - назавжди відмовитися від куріння, зловживання алкоголю прийому наркотичних препаратів.

До чоловіків вимоги не такі категоричні: рекомендується відмовитися від шкідливих звичок або усунути вплив шкідливих факторів за 2-3 місяці до передбачуваного зачаття. За цей проміжок часу сперма оновлюється.

Обсяг досліджень

Слід пройти медико-генетичне консультування, а при необхідності визначити каріотип або виконати хромосомний мікроматричний аналіз. Останнє дослідження краще, оскільки більш точно виявляє можливість розвитку генетичних відхилень у майбутньої дитини.

Для профілактики виникнення вроджених аномалій розвитку у плода необхідно здати аналізи на виявлення інфекцій: герпесу, цитомегаловірусу, краснухи, токсоплазмозу та деяких інших.

Також жінці слід відвідати гінеколога і здати мазки з вологалища, а при виявленні інфекції (бактеріальної, грибкової) пролікується разом з статевим партнером.

Чи вітаміни допоможуть?  

Для запобігання формування вроджених аномалій розвитку у дитини майбутній мамі рекомендується приймати вітаміни під час вагітності. Наприклад, доведено, що фолієва кислота на 93% знижує ризик виникнення вроджених вад розвитку нервової системи у плода (гідроцефалія, відсутність головного мозку та інші).

Для нормальної роботи генетичного апарату та подальшого внутрішньоутробного розвитку плоду необхідно починати приймати вітаміни за 2-3 місяці до настання вагітності. Обов 'язково - фолієва кислота, вітаміни групи В, вітамін Е.

Однак для профілактики розвитку спадкових захворювань при вже наступившій вагітності такий підхід не працює.

Профілактика генетичних відхилень: що нового?

Вчені-генетики знаходяться на сторожі здоров 'я поколінь, тому постійно ведуть розробки.

Вибіркове позбавлення від плоду зі спадковим захворюванням

У Природі діє природний відбір: вона позбавляється від нежиттєздатного або з грубими патологіями плоду. На ранніх термінах відбувається викидень або передчасні пологи, розвивається завмерла вагітність.

Звичайно, такі результати вагітності не завжди пов 'язані тільки з порушеннями в розвитку малюка, багато залежить і від стану організму майбутньої матері. Однак у 50% випадків причина - спадкові захворювання або вроджені вади розвитку.

Чи застосуємо цей закон у штучно створених умовах? В даний час вчені працюють над створенням непереносимих факторів для плоду з відхиленнями. При цьому умови повинні бути прийнятні і абсолютно нешкідливі для нормально розвивається дитини і вагітної жінки.

Заміна дефектного гена - майбутнє чи реальність?

В дослідах на тваринах доведено, що можливе вбудовування в зародок штучно синтезованого гена замість мутував. Введені нормальні гени працюють і надалі передаються у спадок.

Однак така технологія - далека перспектива для застосування на людях. Оскільки є багато аспектів, в першу чергу - етична сторона. Адже нам від предків дістаються гени, створені природою. Тоді як при цій методиці відбувається заміна на штучно синтезовані нові гени. Яка буде доля цих людей? Як будуть функціонувати вбудовані гени через кілька поколінь? Чи зможе суспільство прийняти результати в разі невдач? Відповіді на ці питання поки відсутні...

Як бачите, медицина на даний момент не має можливості "вилікувати" гени і хромосоми, які вже змінилися. Тому залишається єдиний вихід: знизити ймовірність народження хворої дитини в окремо взятій сім 'ї за допомогою наявних сучасних технологій.

Також читайте: Генетичні дослідження до і під час вагітності

Автор: Корецька Валентина Петрівна, педіатр,

лікар-ординатор дитячого відділення

фото: http://globallookpress.com/

Пабліш Чарт