Підозрювали синдром Дауна - народилася дитина з патологією легенів. Навіщо робити скринінги?

Підозрювали синдром Дауна - народилася дитина з патологією легенів. Навіщо робити скринінги?

Ця розповідь планувалася до написання, коли я ще була вагітною. Моя вагітність не була казкою і дивом - вона була найстрашнішим періодом мого життя. І тоді я вирішила, що коли це все закінчиться, я обов 'язково про все напишу - раптом комусь моя розповідь допоможе.

Коли я завагітніла, мені було 28 років, чоловікові 29. Вагітність була незапланована, але бажана. Починалася вона як у всіх: в 10 тижнів стала на облік в жк, здала аналізи, все було добре. І ось підійшов термін першого скринінгу в 12 тижнів. Я окрилена пішла знайомитися з уже підрослим малюком.


Перший скринінг, біопсія ворсин хоріону

На УЗД мені сказали, що є проблеми, але без результатів аналізу крові рано щось говорити (по УЗД ТВП 3,5 мм, носова кістка 1,5 мм), і я пішла чекати. Через кілька днів мені зателефонувала завідувачка жк і сказала, що треба терміново приїхати, аналізи погані (ХГЧ 2,552 МоМ, РАРР-А 0,299 МоМ). Індивідуальний ризик синдрому Дауна 1:2.

Нас терміново направили до генетика, який пояснив, що треба зробити інвазивний тест (біопсію ворсин хоріону). Для цього під контролем УЗД живіт нижче пупка проколюють голкою довжиною 20 см і беруть матеріал майбутньої плаценти на аналіз. Готується цей аналіз 2 тижні.

Можна також зробити неінвазивний тест, коли на аналіз береться просто кров з вени матері, термін виготовлення такий же. З мінусів: вартість від 35 т. н., у разі, якщо синдром підтвердиться, і ви не захочете зберігати вагітність, то доведеться робити інвазивний тест, знову чекати 2 тижні і потім вже йти на пренатальний консиліум, де вам дозволять перервати вагітність.

Ми з чоловіком вирішили робити відразу інвазивний, оскільки вирішили для себе в разі підтвердження діагнозу вагітність не зберігати.

Так у призначений день я прийшла в кабінет, де до цього проходила УЗД, роздяглася до білизни і лягла на кушетку. Вся процедура тривала секунд 30, боляче не було, швидше неприємно. Відчувався тиск у матці і трохи тягнув низ живота. Мене відпустили полежати годину і потім повернутися на контрольне УЗД, щоб перевірити серцебиття дитини. Все було в нормі, і я поїхала додому чекати.

Мені подзвонили вже через чотири дні, оскільки у мене були дуже погані аналізи, і за мене взялися в першу чергу. Підсумок: нормальний каріотип 46, XY. Буде хлопчик! Нарешті можна було розслабитися і насолоджуватися вагітністю.


Другий скринінг

Нам було рекомендовано зробити другий скринінг, оскільки перший був таким неоднозначним. І ось я здала його і стала чекати. Результати готували майже два тижні, тому що у лабораторії закінчилися реактиви. І якось вранці мені подзвонив генетик і сказала, щоб ми приїхали.

По крові було перевищення за маркером вад розвитку в 3 рази (АФП 6,96 МоМ), ми відразу ж зробили УЗД, на якому нам знову вказали на маленьку носову кістку і макрогастрію (збільшений шлунок як можливий наслідок кишкової непрохідності, яка в свою чергу є маркером хромосомних аномалій). Генетик відправила нас на пренатальний консиліум, де повинні були вирішити, що нам робити.

Відповідно до чинного законодавства жінка може сама вирішити, виношувати їй вагітність чи ні, до 12 тижня, далі до 22 тижнів питання про переривання вагітності за наявності показань вирішує пренатальний консиліум, після 22 тижнів навмисне переривання вагітності кримінально карається.

Нас відправили на ще одне УЗД і на УЗД серця плоду: збільшена ТВП (товщина комірцевого простору) може свідчити як про хромосомні аномалії, так і про вади серця. На УЗД все було в нормі, вад серця не було, макрогастрію не підтвердили, залишалася тільки маленька носова кістка. На консиліумі нам сказали, що підстав для переривання вагітності немає, і необхідно буде зробити контрольне УЗД в 24 тижні.

24 тижні вагітності, діагнози: макрогастрія, КАПРЛ

Ми нарешті зітхнули спокійно. Але ось підійшов 24 тиждень, і я знову йшла на УЗД як на каторгу. На цьому УЗД нам сказали, що у дитини маленька носова кістка, макрогастрія і кистозно-аденоматозний порок розвитку лівого легкого 3-го типу (найгірший тип). Це означало, що вся ліва легеня складається з дрібних кист, і коли дитина народиться, вона навряд чи зможе дихати, а якщо і зможе, то легку доведеться видаляти, і вона буде інвалідом на все життя, що залишилося.

У довісок маленька носова кістка і макрогастрія знову говорили про можливі хромосомні аномалії, а те, що у нас на руках були результати каріотипування, де було написано, що з малюком все добре (46 хромосом), були не показові.

Генетик розповів нам про таке поняття, як плацентарний мозаїцизм, коли при поділі клітини на ембріон і майбутню плаценту вони діляться з різним набором хромосом. Так біопсія ворсин хоріону (береться матеріал майбутньої плаценти) може показати, що хромосом 46, а у ембріона буде 47 (синдром Дауна).


Також мені пояснили, що синдром Дауна - це набір ознак, а не хвороба. Тобто у дитини не обов 'язково можуть бути вкорочені руки і ноги або інші ознаки, які найчастіше і видно на УЗД.

Кордоцентез, контрольне УЗД та народження дитини

Переривати вагітність було вже пізно. Було вирішено направити мене на кордоцентез, коли береться кров з пуповини. Процедура була такою ж, як і перший прокол, і через тиждень нам підтвердили, що хромосом 46. Але це теж не давало 100% гарантію, оскільки не всі види синдрому Дауна діагностуються внутрішньоутробно (мозаїчний і транслокаційний ніякими інвазивними методами виявити не можна, тільки при народженні).

На консиліумі нам сказали, що з такими патологіями в нашому місті ніхто не ризикне приймати пологи: необхідно оформляти квоту на високотехнологічну допомогу і на 38-му тижні їхати народжувати в Москву в НДІ ім.Кулакова. А поки чекати і сподіватися, що легені будуть розвиватися, і кіст стане менше.

Контрольне УЗД було призначено на 30 тижнів. Протягом місяця я ще кілька разів ходила на УЗД, щоб подивитися, як розвивається малюк і чи є позитивна динаміка. На одному з таких УЗД мені сказали, що у дитини довгі ресниці і низько посаджені вуха, а це можуть бути ознаки генетичного захворювання, як, наприклад, синдрому Корнелії Де Ланге, при якому діти народжуються фізично неповноцінними і живуть дуже мало.

Вийшовши з кабінету, я полізла в інтернет дивитися, що ж це, але забула назву і шукала по довгих ресницях. На що пошуковик мені видав, що довгі ресниці говорять про душевність і відкритість людини. Я сміялася і плакала 10 хвилин. Нерви здали.


У 30 тижнів ми знову прийшли на УЗД, і порок по легені нам зняли. На тлі того, що нам говорили, що дитина навряд чи виживе, кишкова непрохідність вже не здавалася такою страшною. Ми знову пішли на консиліум, і нам дозволили народжувати в нашому місті, контрольне УЗД призначено було на 36 тижнів. Ми видихнули і пішли чекати.

У 36 тижнів нічого нового на УЗД не виявили (залишалася та ж маленька носова кістка і макрогастрія). У 40 тижнів я лягла в пологовий будинок, у 40,5 мене простимулювали і шляхом екстреного кесарева розтину народився наш Максим. Він задихав сам, 8 з 10 по Апгар, 4030 г, 56 см.

Його відразу ж віднесли на рентген, все було добре! За час перебування в пологовому будинку йому зробили УЗД голови, серця і черевної порожнини, все було в нормі, і ми здорові і щасливі виписалися додому.

Операція легкою у півтора місяці

Ще під час вагітності я читала, що такі вади легенів не завжди діагностуються рентгеном і краще зробити комп 'ютерну томографію. Коли Максиму виповнився місяць, я зробила КТ, і, на жаль, проблема підтвердилася. Діагноз звучав так: лобарна емфізема верхньої частки лівої легені. Ця хвороба не лікується, тільки шляхом видалення пошкодженої частки.

Я почала бігати по лікарях і намагатися зрозуміти, що ж робити. Мене направили до торакальних хірургів крайової дитячої лікарні, які сказали лягати на операцію, яка буде здійснюватися шляхом розтину грудної клітини. Відповідно, операція складна і травматична, особливо для дитини, якій 1,5 місяця.


Я почала читати і шукати інші варіанти. І знайшла. У Москві у Філатівській лікарні є приголомшливий лікар Розумовський А.Ю., який проводить подібні операції торакоскопічно, тобто через 3 проколи. Я написала йому на пошту, яка вказана на сайті лікарні. Він відповів мені в цей же день, подивився знімки і сказав, що треба оперуватися зараз.

Через тиждень і 9 годин польоту ми з Максимом вже приземлилися в Москві. Того ж дня, як ми прилетіли, я пішла в лікарню, знайшла нашого лікуючого хірурга, і вже наступного дня ми прийшли здавати аналізи, а через 5 днів Максима прооперували.

Після операції він добу перебував у реанімації, мене пустили до нього тільки на годину. Наступного дня його перевели в палату інтенсивної терапії, де ми вже могли перебувати разом. Він все ще був підключений до різних датчиків, а з легені стирчав дренаж (трубочка діаметром 3 мм опускалася у велику банку з розчином, по ній стікала зайва рідина з легені). У ПІТі ми провели ще добу, і нас перевели в звичайну палату. Все пройшло добре, і через тиждень нас виписали.

Історія, напевно, вийшла досить суха і стримана. Але я думаю, кожна майбутня і справжня мама зрозуміє, як це пережити. Першу половину вагітності я не знала, чи збережеться вона, другу половину вагітності не знала, чи виживе мій син. Я оббивала пороги всіх лікарів у нашому місті, дзвонила в сусідні регіони, розмовляла з головою пренатального консиліуму свого рідного міста. Ніхто не міг допомогти.

Про нашу ситуацію ніхто не знав, тому я регулярно отримувала привітання про додавання в сім 'ї. Як важко було в лікарні, теж не має сенсу розповідати: весь цей час я спала на туристичному килимку без подушки та інших благ, а весь інший час жила на стільці біля дитячого ліжечка. Але це такі дрібниці.


У лікарні я забороняла собі плакати, тому що Максиму потрібна була поруч сильна мама. Заплакала я, лише коли з дитиною на руках виходила з лікарні, коли нас виписали здоровими.

Під час вагітності я постійно шукала інформацію про наші діагнози і майже нічого не знаходила. Було безліч постів про те, що дівчат теж направляли на біопсію ворсин хоріону. Але майже ніде не були вказані дані аналізів. Сподіваюся, комусь моя розповідь буде корисна.