Неонатальний скринінг новонароджених: вроджені захворювання та тактики ведення хворих дітей

Неонатальний скринінг новонароджених: вроджені захворювання та тактики ведення хворих дітей

Що таке неонатальний скринінг новонароджених, для чого його роблять. Адже багатьох мам хвилює питання, навіщо малюку в пологовому будинку беруть кров з п 'яточки? Відповіді на ці запитання у статті Неонатальний скринінг новонароджених. Навіщо беруть кров з п 'яточки?


Своєчасне виявлення та лікування - запорука призупинення розвитку вродженого або спадкового захворювання у малюка. В іншому випадку воно веде до значного зниження якості життя та інвалізації дитини.


Щитовидна залоза або не виробляє гормони, або їх синтез значно знижений. Недуг зустрічається у дівчаток в 2-2,5 рази частіше.

Лише в 15% з усіх випадків захворювання спадкується від батьків.

В інших випадках недуга розвивається у малюка під час внутрішньоутробного розвитку. Значна роль пошкоджувальних факторів, що впливають на вагітну: брак йоду та вітамінів, прийом деяких ліків, інфекції, неповноцінне харчування та інші.

У чому небезпека?

Відставання у фізичному та розумовому розвитку. Порушується робота практично всіх органів і систем: вироблення інших гормонів, дозрівання кісток і суглобів, прорізування зубів та інші. Вираженість симптомів залежить від ступеня недостатності функції щитовидної залози.  

Лікування


Прийом синтетичного гормону щитовидної залози протягом усього життя.

Відсутній або значно знижений рівень ферменту, переробного фенілаланін - амінокислоти, що входить до складу білків усіх тканин.

У чому небезпека?

Фенілаланін накопичується в організмі, призводячи до стійкої хронічної інтоксикації, незворотних змін у тканинах головного мозку і глибокої розумової відсталості. Виникають часті спалахи агресії, що чергуються з періодами млявості та апатії.

Без лікування у крихти в перші два місяці життя з 'являється часта блювота. Починаючи з чотирьох місяців життя, він відстає в розумовому і фізичному розвитку, приблизно з віку двох років нерідко з 'являються судоми.

При народженні дитина може виглядати здоровою. Однак найбільш часто у хворого малюка дуже світле волосся, блакитні очі і суха шкіра зі специфічним "мишиним" запахом. 

Лікування


Виключаються з харчування продукти, що містять фенілаланин: тваринний і частково рослинний білок. Забороняється риба, м 'ясо, молочні продукти, крупи, яйця, шоколад, бобові та багато інших. Дозволяється вживати овочі та фрукти, низькобілкові продукти з вмістом крохмалю (картопля). 

Лікувальне харчування молочними сумішами без фенілаланіну:

  • До року - "Лофенілак", "Афенілак". Грудне вигодовування обмежується.
  • Старше року - "Феніл-фрі", "Тетрафен".
  • Старше шести-восьми років - Максамум-ХР ".

Дитині до року не призначається лікувальне харчування при рівні фенілаланіну в крові 2-6 мг% (120-360 мкмоль/л).

Можливе скасування дієти після досягнення дитиною повнолітнього віку. Іноді доводиться дотримуватися обмежень у харчуванні протягом усього життя.

Новинки


Призначаються ферменти, що сприяють переробці та засвоєнню організмом фенілаланіну (Сапроптерін, Куван). У РФ такий підхід поки не поширений.

Вражаються органи, що виділяють слиз: підшлункова залоза, бронхи, кишківник, статеві та потові залози. При цьому збільшується в 'язкість і густота сер.

У чому небезпека?

Прояви залежать від вираженості дефекту і переважання ураження того чи іншого органу:   

* Легенева тканина: виникає болісний кашель з важковідроблюваною мокротою, що закупорює просвіт дрібних бронхів. Поступово розвивається емфізема легенів: легеневі "мішечки" або альвеоли переростягуються, ведучи до накопичення в них повітря і розвитку дихальної недостатності. Дитина часто хворіє бронхітами та/або пневмоніями з затяжною течією.


* Кишечник: з 'являється рідкий і частий стілець, що перевищує за обсягом в кілька разів добову вікову норму, є виражене здуття живота. Ознаки стають більш яскравими після переведення дитини на штучне вигодовування.

 * Меконієва непрохідність: не відходить первородний стілець, що накопичується в петлях кишечника. Стан малюка погіршується до кінця першої або початку другої доби життя: розвивається інтоксикація та зневоднення.

Лікування

Протягом усього життя приймаються ферменти, що розріджують слиз - наприклад, Креон.

Корою надниркових надлишків синтезуються статеві гормони і глюкокортикоїди (впливають на роботу імунної системи, допомагають перенести стрес, регулюють обмін речовин, солей і води). Зустрічається частіше у дівчаток.


У чому небезпека?

Залежить від форми захворювання і вираженості "поломки" в гені.

Зілтована форма

Зазвичай захворювання починається на 2-3 тижні життя. Малюк погано смокче груди, у нього з 'являється рідкий стілець і блювота "фонтаном", не пов' язана з прийомом пиши. Розвивається швидке зневоднення і порушується робота серця. Без надання медичної допомоги дитина може загинути. 

Вірильна форма

Дівчата народжуються із захопленим або пенісоподібним клітором. Стан внутрішніх статевих органів нормальний. У міру дорослішання відбувається розвиток за чоловічим типом: волосіння на тілі та обличчі, недорозвинення молочних залоз, грубість голосу, м 'язистість. 

У хлопчиків при народженні збільшено пеніс.

При відсутності лікування рано закриваються зони росту кісток, тому хворі низькорослі, мають велике тулуб і короткі кінцівки.

Гіпертонічна форма

Зустрічається рідко. До проявів вірильного варіанту перебігу хвороби додається тривале і стійке підвищення артеріального тиску. 

Лікування

Прийом переднизолону або гідрокортизону протягом усього життя.

Мутовано ген, який відповідає за перетворення простого цукру (галактози) на глюкозу.

У чому небезпека?

В організмі накопичується галактоза, що має токсичний вплив на головний мозок, печінку і кришталик ока.

При вираженому дефекті і відсутності лікування захворювання починається в перші дні життя. Малюк відмовляється від їжі, у нього збільшується печінка, з 'являється блювота і рідкий стілець, виражена жовтяниця, можливі судоми. Надалі дитина відстає у фізичному та психічному розвитку.

Незначна "поломка" в гені може проявлятися лише непереносимістю молока (термін використовується в побуті): з 'являється рідкий стілець і здуття живота після вживання молочних продуктів. 

У міру дорослішання зменшуються ознаки хвороби.

Лікування

Виключаються з харчування в основному молочні продукти і хлібобулочні вироби. Призначається спеціальне харчування без вмісту галактози: сояваль, безлактозний енпіт, нутраміген.

Погодьтеся, важко сперечатися з Природою. Краще жити за її законами: контролювати виявлене захворювання лікарськими препаратами та/або спеціальною дієтою, щоб дитина зростала і розвивалася нормально. 

Автор: Корецька Валентина Петрівна, педіатр,

лікар-ординатор дитячого відділення

фото: http://globallookpress.com/

Пабліш Чарт