Генетичні дослідження до і під час вагітності

Генетичні дослідження до і під час вагітності

Чому виникають спадкові захворювання, для чого робити обстеження під час вагітності і до зачаття малюка, і як звести ризики при вагітності до мінімуму.


Під час планового дослідження у плода внутрішньоутробно можуть виявитися спадкові захворювання. Майбутні батьки, випробувавши шок, задаються масою питань, відповіді на які, на жаль, не радують. До того ж нерідко доводиться робити болісний вибір: переривати або донашивати вагітність.


Чи можна уникнути такого розвитку подій? Так, але слід починати підготовку до народження здорового малюка до його зачаття.

Дар від предків

Кожен з нас зауважує, що, наприклад, від тата йому дістався колір волосся, а від мами - форма доль. Однак разом з прізвищами від своїх предків ми можемо отримати в "подарунок" захворювання, інформація про яке міститься в спадковому апараті - генах або хромосомах. Наука, яка займається цими непростими закономірностями, називається генетикою.

Нелегко утримати в "узді" гени і хромосоми. Однак завдяки сучасним досягненням медиків-генетиків з високою точністю виявляється більшість спадкових захворювань. Про методики діагностики ми і поговоримо, але раніше розберемося в деякій медичній термінології.

Фото: https://ru.depositphotos.com

Гени і хромосоми - носії генетичної інформації

У нормі від батьків ми отримуємо 46 хромосом, кожна з яких виконує свою роль:

* Дві статеві хромосоми обумовлюють підлогу.
* Сорок чотири несуть всю іншу інформацію, яка визначає наші особливості: зовнішні ознаки, особистісні характеристики тощо.


Сама ж хромосома складається з довгої нитки ДНК, яка зберігає і передає інформацію від предків майбутнім поколінням. На ДНК розташовані в призначеній природою певної послідовності гени - найменші одиниці спадковості. Гени несуть в собі всю інформацію про наш організм: здоров 'я, зовнішнє вигляд, зумовлюють здібності до навчання і так далі.

При спадкових захворюваннях є зміни (мутації) в генах та/або хромосомах.  

Чому виникають "поломки" в генетичному апараті?

Здавалося б, що Матінка Природа мудра, тому інформація передається з покоління в покоління без збоїв. Однак, на жаль, дефектний ген або хромосома також може передаватися нащадкам.

Крім того, спадковий апарат крихкий і схильний до змін під впливом пошкоджувальних факторів до настання вагітності:

* Довкілля, паразитів, продуктів харчування, харчових барвників і добавок.
* Променевої або іонізуючої радіації.
* Лікарських препаратів і багатьох інших.

Погодьтеся, що такого "багажу" з віком у нас стає більше. Тому ймовірність виникнення "поломок" у генах і хромосомах підвищується в міру того, як ми стаємо старшими.

На замітку! Спадкові захворювання слід відрізняти від вроджених аномалій розвитку, які виникають внаслідок внутрішньоутробного пошкодження плоду різними факторами. Наприклад, інфекцією (сифіліс, токсоплазмоз, краснуха), лікарськими препаратами та іншими.


Які мутації бувають?

* У хромосомах - перенесення окремих ділянок на інший бік, зміна будови і чисельності.
* У генах - зміна кількості, розташування або будови.

При виражених мутаціях, коли дитина завідомо нежиттєздатна, на ранніх термінах вагітності (до 7-8 тижнів) відбувається викидень. Мудра Природа слідує своєму закону: "Все або нічого".

Чи можна контролювати гени і хромосоми?

На жаль, усунути вже виниклі "поломки" поки не вдається. Однак можливо виявити дефекти за допомогою сучасних діагностичних методик в окремо взятій сім 'ї. Дослідження проводяться як до зачаття, так під час вагітності.

Фото: https://ru.depositphotos.com

Обстеження до зачаття: навіщо це потрібно?

Забезпечуються необхідні умови для досягнення двох цілей:


* Нормальне дозрівання сперматозоїдів і яйцеклітини.
* Прикріплення плодного яйця до стінок матки після запліднення.

Чекає кілька етапів, послідовний перехід до яких залежить від попередніх результатів досліджень.

Бесіда з лікарем - медико-генетичне консультування

Лікар з 'ясовує випадки мертвонародження, наявності в сім' ї обох подружжя найближчих родичів із спадковими захворюваннями, народження недоношених дітей та інші моменти.

Виявлення можливих "поломок" у хромосомах - визначається каріотип


Вивчаються клітини крові або кісткового мозку обох батьків під мікроскопом на певному етапі ділення хромосом. Методика дозволяє виявити у абсолютно здорових людей зміни в їх будові або кількості.

Дослідження проводиться особам з групи ризику, яка з 'ясовується при бесіді з лікарем:

* Жінкам старше 35 років. Оскільки за статистикою у них частіше народжуються діти зі спадковими захворюваннями: на 30 пологів 1 новонароджений з генетичними відхиленнями.
* Наявність у одного з батьків найближчих родичів зі спадковими захворюваннями.
* Тривалий вплив несприятливого фактора на одного з батьків - наприклад, магнітного випромінювання або радіації.
* Звичне невиношування - мимовільне переривання поспіль трьох і більше вагітностей на термінах до 22 тижнів.  

Новинка: хромосомний мікроматричний аналіз

Високоточна і чутлива методика, що дозволяє виявити понад 400 спадкових захворювань завдяки дослідженню всіх генів за допомогою спеціальної технології. Для аналізу використовується кров або слина обох батьків.


На жаль, таке дослідження - недешеве "задоволення", тому проводиться за показаннями:

* Попередні вагітності були завмерлими або закінчилися викидами.
* У пари вже народилися діти з відхиленнями: спадковими або вродженими захворюваннями, аутизмом, затримкою психічного або фізичного розвитку, частими судомами.

На замітку! Здавалося б, що якщо у людини відсутні ознаки хвороби, то він здоровий. Однак це далеко не так. У нашому організмі завжди є мутуючі гени або хромосоми (у кожного - близько 10), але поодинці вони не завжди призводять до виникнення хвороби. Тоді як, зустрівшись з ідентичними "поломками" при заплідненні вони викликають розвиток захворювання. Тому кожній подружній парі, яка планує мати здорову дитину, рекомендується визначити каріотип або провести хромосомний мікроматричний аналіз.

Виявили однаковий дефектний ген або хромосому в обох подружжя: як вчинити?

У цьому випадку високий ризик народження дитини зі спадковим захворюванням. Тому рекомендується екстракорпоральне запліднення - "дитина з пробірки". При цій методиці всі ембріони перевіряються, а підсаджується тільки здоровий зародок.

Вагітність: зводимо ризики до мінімуму

Дві смужки на тесті показали, що вагітність настала. Не варто зволікати зі становленням на облік. Відтепер ви відповідаєте за маленьке диво, яке через належний термін з 'явиться на світ. Вам належить пройти кілька етапів скринінг досліджень згідно з термінами вагітності для виявлення або виключення можливого відхилення в розвитку малюка.

Фото: https://ru.depositphotos.com

На 11-13 тижні

У крові визначається:

* Лід-ХГЧ. Несе відповідальність за вироблення прогестерону - гормону вагітності.
* РАРР-А - білок, що виробляється зовнішнім шаром плодного яйця. Його підвищення вказує на можливе порушення в розвитку зародку.

Перше ВУЗИ

Можна виявити розщілини на обличчі, не зарощення дужок хребців, часткову або повну відсутність кісток даху черепа.  

На 16-20 тижні

У крові визначається:

* Лід-ХГЧ.
* Вільний естріол. Нормальний рівень згідно з терміном вагітності свідчить про хороший розвиток плоду.
* АПФ-білок виробляється в печінці плоду, при підвищенні його рівня ймовірне порушення розвитку нервової системи у малюка.

Друге УЗД - 20-21 тиждень

Виявляються можливі спадкові захворювання або ознаки, що побічно вказують на їх наявність - маркери. Вимірюється товщина задньої поверхні шиї плоду, де може накопичуватися рідина при генетичних відхиленнях.

На 30-34 тижні

Проводиться третє УЗД для визначення можливої внутрішньоутробної затримки дитини або вроджених вад розвитку.

Такий загальний короткий обсяг обстеження майбутньої мами. Однак індивідуальний план може відрізнятися: при необхідності проводяться додаткові дослідження і на інших термінах. Наприклад, вільний естріол визначають вже на 12 тижні вагітності при тривалому безплідді, цукровому діабеті або артеріальній гіпертензії у майбутньої мами.

Відхилення від норми показників скринінгу - вирок?

Результати скринінгового дослідження лише розраховують ймовірний ризик народження дитини зі спадковим захворюванням, але не є остаточним діагнозом.

Проводяться додаткові обстеження: визначається каріотип або використовується хромосомний мікроматричний аналіз. Матеріал для проведення дослідження набирається залежно від терміну вагітності: це може бути навколоплідна рідина, тканина плаценти або хоріону, пуповинна кров.

Фото: https://ru.depositphotos.com

Результати додаткових досліджень невтішні: що робити?

Вибір залишається за майбутніми батьками: донашивання або переривання вагітності. Рішення подружжя приймають самостійно після бесіди з генетиком з роз 'ясненням ризику, який пов' язаний з народженням і вихованням хворої дитини.

Діагностика спадкових захворювань: що нового?

Починаючи з п 'ятого тижня вагітності в кров матері проникає ДНК малюка (5-10%), яку виявляють за допомогою спеціального методу - аналіз фетальної ДНК-плоду.

При використанні цієї технології виявляється до 95% всіх спадкових захворювань (Дауна, Едвардса та інших), зазвичай починаючи вже з 7 тижня і до закінчення вагітності. Тоді як проведення скринінгових тестів має обмеження щодо термінів.

Крім того, метод дозволяє додатково визначити на ранніх термінах резус-фактор і стать малюка.

Для дослідження набирається венозна кров у матері. У перспективі така методика дозволить повністю відмовитися від травмуючих процедур для діагностики: забір навколоплідної рідини, пуповинної крові, тканини плаценти або хоріону.

Детальніше про медико-генетичне консультування та обстеження під час вагітності читайте в наших матеріалах:

Нащадки і предки: що очікувати? Частина 1

Нащадки і предки: що очікувати? Частина 2

Профілактика спадкових захворювань - "фундамент" здоров 'я майбутніх поколінь

Автор: Корецька Валентина Петрівна, педіатр,

лікар-ординатор дитячого відділення